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GENOMICA E BIOINFORMATICA

L'obiettivo della Piattaforma Genomica e Bioinformatica è di analizzare a fondo dal punto di vista genetico i fenotipi complessi, cioè patologie complesse come l'ipertensione o la demenza o elementi di interesse clinico, come la risposta ai farmaci (farmacogenetica).

La Piattaforma si avvale di tecnologie di ultima generazione per la genotipizzazione, l'espressione genica ed il sequenziamento del genoma che permettono una produzione di dati genetici e genomici ad alta densità e ad alta velocità, grazie ad un sistema di gestione robotizzata di questi processi.
Alla generazione dei dati biologici, si affianca l'analisi dei medesimi con metodi che vanno dalla genetica statistica all'analisi bioinformatica dei dati generati ed alla ricostruzione in silico di pathways molecolari, fino alla definizione del modello di patologia. 

I responsabili della piattaforma hanno un'esperienza di lunga data nell'analisi genetica dei caratteri complessi che ha permesso di identificare geni coinvolti nell'eziologia della schizofrenia, della Malattia di Alzheimer, dell'ipertensione e in tempi più recenti ha portato alla formulazione di modelli predittivi di risposta a farmaci antipsicotici ed anti-ipertensivi od al miglioramento dell'efficacia dell'eritropoietina in pazienti sottoposti a trattamento dialitico. La generalizzazione di tali approcci è fattibile per ogni patologia o tratto che presenti una componente genetica, anche per tratti genetici non limitati all'uomo.
La piattaforma Genomica lavora anche per il mondo animale, nel processo di miglioramento della qualità, quantità e sicurezza della produzione alimentare, tramite selezione genomicaa dei mammiferi da produzione (per esempio, bovini e suini).

Principali aree di ricerca della Piattaforma:

1. L'identificazione di varianti genetiche che influenzano patologie complesse nell'uomo. Tratti complessi sono complessi, dal puno di vista del fenotipo e del genotipo e pertanto richiedono un approccio globale per capire la loro eziologia e patogenesi.

2. Identificazione di varianti genetiche che influenzano caratteristiche qualitative e quantitative per la selezione genomica degli allevamenti.
Nella versione in lingua inglese c'è una dettagliata descrizione dei principali progetti che appartengono all'uno o all'altro filone:

  • “HYPERGENES” (10.2 m€ of European contribution): European Network for Genetic Epidemiological Studies - building a method to dissect complex genetic traits, using essential hypertension as a disease model - http://www.hypergenes.eu/
  • POCEMON” (8.4 m€ of European contribution): Point-Of-Care MONitoring and Diagnostics for Autoimmune Diseases (Sclerosi Multipla ed Artrite Reumatoide) - http://www.pocemon.eu/
  • SCHIZOPHRENIA: a family-based study of genetic loci associated to schizophrenia
  • COPY NUMBER VARIANTS: la identificazione di CNVs associati con diverse patologie complesse, quali la Schizofrenia e l'Ipertensione Essenziale.
  • QUANTOMICS (5.9 m€ of European contribution): From sequence to consequence - Tools for the exploitation of livestock genome - http://www.quantomics.eu/page.php.

Tecnologie

Nella piattaforma Genomica e Bioinformatica, sono disponibili le seguenti tecnologie:

  • Illumina iScan ed Illumina Bead Scan per il genotyping ad alte prestazioni degli SNPs.
  • Illumina Genome Analyser GXII per il sequencing ad alte prestazioni: deep sequencing, target sequencing of interesting regions, transcriptome analysis, mRNA and ChipSeq per analizzare l'interazione fra proteine e DNA.
  • Un'infrastruttura IT che comprende diversi serventi computazionali, più di 200 TB di dischi, una tape library e molti personal computers.
  • Una piattaforma bioinformatica, costruita da esperti interni in partnership con parecchie compagnie ed istituzioni esterne. Tale piattaforma, che comprende diversi tools ed algoritmi predittivi, è usata di routine per attività di analisi dati genomiche e post-genomiche.

REFERENTE SCIENTIFICO

Daniele Cusi

Professore di Nefrologia,
Università di Milano


Daniele Cusi CV